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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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8XYCC大皖新闻讯 20日早晨,很多安徽人都感觉到了冷空气带来的深秋凉意。气象部门预计,未来一段时间,冷空气活动频繁,安徽省气温起起伏伏波动明显。受冷空气影响,20日早晨,安徽多地气温下挫到10℃以下。因为此前异常温暖,这猝不及防的降温让很多人感觉到了深秋的凉意。未来一段时间由于冷空气活动频繁,就整个安徽省