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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-安徽频道项目多 层次高第三届创业安徽大赛省外(含海外)赛区初赛举行10月17日至19日,第三届“创业安徽”大赛省外(含海外)赛区初赛在科大硅谷公司成功举办。大赛围绕安徽省十大新兴产业及各地市主导产业需求,旨在推动创新创业项目在安徽加速落地,促进项目与产业紧密结合,为安徽高质量发展注
223Tⅴ.Com煤矸石资源化利用试验项目启动现场。10月21日,古交市煤矸石资源化利用试验项目在古交市富登洗煤厂启动。该项目将打造年处理20万吨煤矸石的新型填埋材料及工艺试验基地,对智能分选技术、固硫技术、矸石发泡制备种植层基质材料技术进行综合验证,以期为全省乃至全国资源型地区绿色低碳转型发展提供“古交经验”。煤矸