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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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鲁网10月9日讯9月28日上午,山东省地矿局二四八大队党委委员、副大队长、工会主席郝江波深入探矿工程二处滨州地热项目现场,与现场项目施工管理人员代表及协作方(一大队)现场负责人进行深入沟通,指导项目推进工作,并向坚守在施工一线的全体职工表达深切节日慰问。座谈会上,项目人员汇报了项目概况和开展情况。郝
WWW.AMBLR.COM十月的茆坪村秋高气爽,游人如织。古色古香的传统民居散落在青山的环抱中,与漫山秋色、潺潺溪水、各地游人一道构成了一幅色彩绚丽的山水旅游画卷。文昌阁茶咖内,三五游客坐在桂花树下,喝咖啡、品茶、聊天、逗猫,静享假期的悠闲时光。茶咖的工作人员表示,国庆假期,村里的游客明显增加,茶咖生意很不错。“目前茆坪村共