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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大皖新闻讯10月21日,大皖新闻记者从安徽交通控股集团涡蒙高速(亳蒙二期)项目办获悉,涡蒙高速路面一标沥青上面层试验段顺利完成沥青摊铺,正式拉开了沥青上面层路面施工的序幕,标志着今年省列重点“县城通”段进入路面施工最后冲刺阶段。“县城通”是“县县通”的升级版,指的是县城区15分钟内可以上高速公路,涡
九游j9国际站10月22日,山东省政府新闻办举行新闻发布会,邀请山东省卫生健康委主要负责同志等介绍山东提升医养结合示范省水平、推进健康老龄化建设情况。山东省卫生健康委党组成员、副主任徐民介绍,老年人由于年龄的增加,身体器官功能出现不同程度的衰退,摄取、消化、吸收食物的能力都受到了影响,发生营养缺乏和慢性疾病的风险