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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-广西频道发布会现场。覃菡津摄人民网南宁10月22日电 (陈燕、实习生覃菡津)10月22日,记者从广西壮族自治区人民政府新闻办公室举行的新闻发布会获悉,全国大中城市巡回招聘广西站暨2024年文旅人才交流大会(大型人才招聘会)将于11月9日在桂林国际会展中心举办,预计将吸引超250家企
welcome世界杯登录网址10月18日,西咸新区举办跨境电商高质量发展大会发布推进跨境电商高质量发展三年行动方案。一揽子真金白银的政策支持,将推动新区跨境电商产业加速快跑。本次大会以“聚力西咸·链接全球”为主题在空港新城举办。大会旨在搭建一个对接企业、链接资源、衔接产业的平台,达成共商、共建、共生、共赢的跨境电商产业发展新路