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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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石榴云/新疆日报记者 银璐夜色中,欢快的乐曲、深情的演唱、曼妙的舞姿在吐鲁番交河故城上演,嘹亮的《玛纳斯》、悠长的《江格尔》为世界文化遗产地带来别具特色的绮丽容颜……10月19日晚,“何以中国·五星出东方”网络主题宣传活动在吐鲁番交河故城启动。交河故城是世界上最大最古老、保存最完好的生土建筑城址,随
开云app手机版本文转自:人民网-港澳频道人民网澳门10月19 日电 (记者富子梅)“苏港澳高校青年看常州”活动18日在澳门科技大学启动。该活动将在未来两年,邀请1000名港澳青年到常州,在科技创新、人才培养、文化交流等多领域,享受常州提供的全周期、全要素的创新创业孵化育成服务,链接各类高层次青年人才在常州就业创业