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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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123696COM澳门六下123696本文转自:人民日报《 人民日报 》( 2024年10月22日 第 14 版)本报北京10月21日电 (记者施芳)北京明清考古研究中心近日揭牌成立。中心由故宫博物院考古部、北京市考古研究院、北京市海淀区圆明园管理处、昌平区明十三陵管理中心合作建立,将通过搭建交流平台、推动合作研究、共同培养人才等措施