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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大众网记者 孔婷婷 通讯员 贾慧 潍坊报道“今年村里变化可真大!”今年的农民丰收节,对潍坊市临朐县蒋峪镇小亓村的父老乡亲来说更是意义非凡的一天。村内环境迎来了可喜的变化:三条主大街焕然一新,新建的挡土墙整齐划一,被拓宽的中心大街上车辆有序行驶,崭新的沥青路也铺设完毕。这一变化让大家深切感受到环境综合
yabo888vip网页版_登录10月16日,山西省委常委、宣传部部长张吉福赴疆调研文化润疆工作并看望慰问援疆干部人才,在山西省援疆前方指挥部时,视频连线慰问新疆昌吉州吉木萨尔水溪沟矿区华新燃气集团蓝焰控股援疆项目部,向现场职工表达亲切问候。在连线中,援疆“小组团”组长李友谊详细介绍了水溪沟矿区煤层气项目的意义、进展、阶段性成果及