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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民日报海外版《 人民日报海外版 》( 2024年10月22日 第 02 版)本报南宁10月21日电 (记者庞革平)10月21日,记者从广西壮族自治区人民政府新闻办公室获悉,2023年,钦州港进入全球集装箱大港前30强。目前钦州港已建成一批高能级港航基础设施,包括89个泊位,其中47个万
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