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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-中国共产党新闻网海迪雅在“何以中国·五星出东方”网络主题宣传活动现场演讲。人民视频供图人民网吐鲁番10月22日电 (记者杨睿、郝萍)“咖啡馆的名字,迪力和迪雅,就是我们夫妻俩的名字。”近日,“何以中国·五星出东方”网络主题宣传活动在新疆吐鲁番交河故城启动。从相识到相知,从相恋到相伴
澳门澳娱乐网本报讯(记者 杨唯)10月14日,在贵阳市修文县谷堡镇群山环抱的猫跳河畔,贵阳抽水蓄能发电项目建设不停,施工人员正全力以赴在上下库连接公路的一处隧道内施工。该项目是贵州“十四五”规划实施的重点项目,也是贵州第一座核准抽水蓄能电站,装机总量150万千瓦。据广东能源贵阳抽水蓄能发电有限公司工程部部长任可