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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-贵州频道人民网贵阳9月28日电 9月27日,记者从贵州省人民政府新闻办召开的贵州水网建设三年攻坚行动新闻发布会上获悉,目前,贵州水网建设三年攻坚行动进展顺利,各项工作有序推进。新闻发布会现场。袁华强摄据介绍,贵州作为全国唯一没有平原支撑的省份,面临特殊的地理环境挑战,工程性缺水和区
开云全站app官方版下载本文转自:人民网-北京频道人民网北京9月30日电 (记者尹星云)为迎接国庆假期到来,国网北京市电力公司各项保障措施已部署到位,将以首善标准确保首都安全可靠供电。6000余名电力保障人员坚守岗位,全力确保北京电网安全稳定运行,满足广大市民和游客的节日用电需求。其中,电力抢修人员携120台应急发电车、3