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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大皖新闻讯 10月19日至21日,第九届可靠性工程与风险管理国际研讨会在合肥召开。来自全球各地的嘉宾参观了位于合肥东部新中心的合肥市儿童医院新区项目。这座正在建设的医院有何特别之处?大皖新闻记者了解到,该项目不仅外观独特,还引入了Medical Mall(医疗综合体)概念,预计在2025年6月试运营
黑白直播NBA官网鲁网10月22日讯10月19日-20日,共建“一带一路”第二届临沂商城国际采购大会沂河新区优势产业专场在临沂国际会展中心举行,75余位来自塞尔维亚、尼日利亚等国家的采购商代表、100余家临沂地产品生产企业代表参加本次专场活动,沂河新区党工委高度重视本次展会,为大会搭建起共享商城机遇、共促交流合作的平