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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民日报前三季度全社会用电量累计超7.4万亿千瓦时(新数据 新看点)同比增长7.9%数据来源 国家能源局制图 张芳曼10月19日,四川康定市小天都水电站附近的1000千伏川渝特高压交流工程(5标段)施工现场,电网员工在高空开展作业。田 海摄(影像中国)本报北京10月21日电 (记者丁怡婷)
五发国际官网中国工程院院地合作重点咨询研究项目“山西文化遗产灾害综合风险监测评估与预防性保护策略研究”,项目启动会暨阶段性成果研讨会,10月20日在太原召开。来自中国工程院、各大高校、科研机构及文博单位的众多专家学者,共同为山西乃至全国的文化遗产保护事业贡献智慧与力量。中国工程院黄庆学院士、岳清瑞院士、杜修力院