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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-陕西频道人民网安康10月22日电(王丽)10月22日上午,“南水北调中线工程通水十周年”新闻发布暨“同饮一江水 溯源话安康——京津冀豫媒体看安康”主题采访活动在安康市汉江龙舟文化园启动。今年是南水北调中线工程通水十周年,自南水北调工程实施以来,天津市、安康市作为受水区和水源区,双方
442828,COM澳门大众网记者 孔婷婷 通讯员 徐秀华 潍坊报道近日,潍坊学院党委书记徐梅带队赴厦门大学教育研究院洽谈合作事宜。厦门大学教育研究院院长别敦荣,潍坊学院党委委员、副校长李英德出席座谈会并参加相关活动。座谈会由厦门大学教育研究院鲍威主持。别敦荣代表厦门大学教育研究院对潍坊学院的来访表示欢迎,并简要介绍了厦门