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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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中国网讯 10月20日上午,“共享芬芳共铸美好”全国残疾人文创邀请展在山东菏泽单县启动。中国残联副主席张银良,省残联副理事长张文涛,菏泽市委副书记聂元科,菏泽市政协副主席、单县县委书记耿振华出席启动仪式,并参加有关活动。张银良宣布展会活动正式启动。他强调,文创展搭建了残疾人文创展示平台,展现了残疾人
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