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自毁容貌综合征，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大，患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏，引起肌张力障碍，导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下，需要终生照护。牙齿萌出后，大部分孩子开始出现自伤，咬坏手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌头，自毁容貌，甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸，导致出现尿结晶、肾结晶、结石，后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自：人民日报《 人民日报 》（ 2024年10月21日 第 05 版）本版邮箱：rmrbpl@163.com （来稿请注明栏目名）
www.cjw315.com本报讯 谭娟、王伟、陈学红、信息日报全媒体记者王祺报道：10月19日，由江西省抗癌协会主办，江西省肿瘤医院、江西省肿瘤研究所、江西省癌症中心、江西省肿瘤性疾病医疗质量控制中心承办的第十二届江西省肿瘤学术大会暨江西省肿瘤医院廖万清院士工作站揭牌仪式在南昌举行。部分省直医院领导、全省各级医院肿瘤防治领域
