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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大皖新闻讯 宣绩高铁正式开通运营已有10天,安徽其他在建铁路项目进展如何,“轨道上的安徽”目前跑得怎么样?10月20日,大皖新闻记者多方采访了解到,淮宿蚌城际铁路已经开始铺轨,宁淮铁路(安徽段)三电及管线迁改项目正加快建设,阜淮铁路颍河特大桥跨茨河连续梁完成合龙……安徽一批在建铁路项目正快马加鞭加速
三分赛车投注官网本报讯(记者 丁亚)“这次比赛,对于像我这样新入职的员工来说,是一次难能可贵的学习机会。”10月12日,在贵安综合保税区(马场产业新城、深贵产业园区)举办的新入职人员招商推介大比拼活动。获得一等奖的甘祖荣说,通过比赛,对工作环境、工作内容等有了更深入的了解。本次活动旨在加强贵安综合保税区招商引资队伍