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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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中新网昆明10月19日电(时文枝)"今年的七彩云南格兰芬多自行车节进入第二个十年,首次五站连发必将带给骑友们一次全新的震撼和体验。"云南省体育局副局长张晓憬19日表示,全程650公里的漫长挑战不仅是对格兰芬多“漫长的距离,伟大的坚持”的又一次诠释,更为赛事展开新的版图,创造新的机遇。当日,2024七
713:com苏丽敏 中青报·中青网记者 王军利“16年坚守,近1000场科普讲座,8000多个教学课时……”这串数字的背后,是一位将课程从“高冷”变成“火热”的“痴狂”教师——河南理工大学资源环境学院教授郑德顺。走进郑德顺教授的办公室,每一排书架上都整齐地排列着各种地质学的书籍和研究资料,办公室的岩石样本也正“