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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民日报陕西新开工318个重点项目总投资1716.38亿元本报榆林10月21日电 (记者龚仕建)陕西日前举行2024年第四季度重点项目开工活动。据悉,陕西共开工安塞区阳光储能系统集成制造、高亚音速航空器配套涡喷式航空发动机等重点项目318个,总投资1716.38亿元。其中,产业类项目186
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