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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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中新网北京10月20日电 (记者 薄雯雯)以“传媒促进共情与公平”为主题的第三届全球发展与健康传播论坛19日在清华大学举行。本次论坛由清华大学新闻与传播学院主办、清华大学新闻与传播学院全球发展与健康传播研究中心承办,聚焦传媒在实现联合国2030年可持续发展目标的过程中所扮演的重要角色,关注数字时代的
www,88249,com官网记者昨天(19日)从正在举行的2024年中国罕见病大会获悉,近年来,我国加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障,截至目前,已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。全球罕见病超过1万种,目前,只有不到5%的罕见病拥有针对性的治疗方案。我国约有2000多万罕见病患者。近年来,国家相关部门在罕见病诊疗体