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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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多彩贵州网讯(本网记者 张鸿杰)10月17日,2024年国际道路大会(IRF World Congress 2024)闭幕式在土耳其伊斯坦布尔举行,大会公布了2024年国际路联奖项(IRF Awards 2024)获奖单位。其中,贵州高速集团申报的“基于数字化的大娄山超长隧道群应急管理成套技术项目”
英皇体育破解地铁过江难点,盾构机“大貔貅”稳步推进地铁4号线二期即将开启“穿江之旅”南报网讯(记者曹馨月)10月19日,南京地铁4号线二期工程迎来重要节点——盾构机“大貔貅”顺利穿越江心洲长江大堤。截至昨天上午,盾构机已经掘进92环,即184米。接下来,“大貔貅”将正式开启长达2200米的“穿江之旅”。南京