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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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南海网10月20日消息(记者 胡丽齐)或漫步黎族传统村落,或品尝黎族风味美食,或观赏黎族苗族非遗歌舞剧……近年来,海南槟榔谷黎苗文化旅游区成为众多游客沉浸式体验黎族苗族传统文化的旅游目的地。这其中,景区标准化工作的贡献不容小觑。10月18日,在保亭黎族苗族自治县市场监督管理局组织的县企业标准化总监暨
1080kdy:com多彩贵州网讯(通讯员 杨祺 宋保军)近日,在毕节市七星关区团结乡,南方电网贵州毕节市郊供电局林口供电所组织施工队伍开展35千伏林口变10千伏林渭线缺陷处置工作,降低线路故障率,提高供电可靠性,持续保障群众正常电力供应。35千伏林口变10千伏林渭线建设时间长,供电半径大,分支线较多,若遇雷雨、大风等恶