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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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kaiyun体育ios手机下载本文转自:人民网-广西频道近日,由中交一公局四公司承建的广西平容1标马鞍山隧道右幅顺利贯通。据悉,马鞍山隧道位于广西贵港市平南县,为分离式双向隧道,左线长1569米,右线长1539米,采用环形开挖预留核心土法和台阶开挖法施工。隧道沿线地质构造运动显著,地下水丰富,围岩自稳能力较弱,为应对施工技术难度