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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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东南网10月21日讯(本网记者 陈楠 通讯员 陈专 施腾莉)今日,“福远渔7007”号远洋捕捞运输船装载2048多吨的冻鲐鱼运抵福州马尾港闽安山水码头,福州海关所属马尾海关查验关员第一时间进行现场查验,查验合格后货物即可开始卸离,运往企业的冻库加工储存。据海关统计,今年前9个月,马尾海关监管进口远洋
dengru2012:com通讯员 邱源虎 贵州日报天眼新闻记者 谢勇勇金秋十月,山河锦绣。随着秋季的深入,六盘水送走避暑客,迎来赏秋客。在享有“世界古银杏之乡”美誉的六盘水盘州市石桥镇妥乐村,流水潺潺,银杏树的叶子一天比一天黄。虽然离景区最佳观赏期还有一段时间,但许多游客已经按捺不住先睹为快的急切,纷纷前来打卡。妥乐村因有集