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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大皖新闻讯10月21日,大皖新闻记者从安徽交通控股集团涡蒙高速(亳蒙二期)项目办获悉,涡蒙高速路面一标沥青上面层试验段顺利完成沥青摊铺,正式拉开了沥青上面层路面施工的序幕,标志着今年省列重点“县城通”段进入路面施工最后冲刺阶段。“县城通”是“县县通”的升级版,指的是县城区15分钟内可以上高速公路,涡
2003.com太阳成本文转自:人民网-安徽频道村宴飘香乡情浓,曲韵悠扬贺重阳。马鞍山花山区濮塘镇濮塘茶厂院落里,在濮塘村委会、村新时代文明实践站的张罗下,60余名耄耋老人受邀来到首日试营业的乡村会客厅,参加“茶语馨声话重阳”“百叟宴”活动。“百叟宴”活动现场。上午10点半,伴随几声“滴滴”,村里大巴到了,在工作人员的搀