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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-北京频道人民网北京10月20日电(记者池梦蕊)10月19日,“SHOW美·建国门·秋日华裳暨建国门街道彩虹文化节闭幕式”在北京古观象台举行。本次活动致力于呈现建国门街道居民缤纷多彩的文化生活,借助沉浸式的互动体验,充分彰显中华文化的深厚魅力,营造浓郁醇厚的文化氛围。通过“五社联动”
10hjdc:com石榴云/新疆日报讯(记者 姚刚报道)10月19日,“中国有约·相约新疆”2024国际媒体采访活动启动。当日,来自美国、英国、澳大利亚、尼泊尔、哥伦比亚等国的自媒体创作者来到吐鲁番市采风。欢快的音乐,热情的邀约。在鄯善县库木塔格沙漠风景名胜区,伴随着欢快的音乐,演员们跳起热情的麦西热甫,自媒体创作者们