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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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文/陈溯本周五开始,一股强冷空气开始影响我国长江以北大部地区,局地降温幅度超过14℃,目前,最低气温0℃线已压至内蒙古中部、河北北部一带。中央气象台预计,冷空气将接连来袭,除了当前冷空气影响,21日至23日,还有一股冷空气将影响我国,局地降温幅度可达10℃,长江沿线及以北地区气温将持续刷新立秋以来新
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